“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen. 

Các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại. Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại. Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.

Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong vòng 27 tháng từ tháng 12/2016 - 3/2019. Công trình sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen trên Hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất của hãng Illumina, Mỹ (Hiseq 4000) cho kết quả chính xác với độ sâu và bao phủ lớn các thông tin trên hệ gen. 

Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt này được coi là cuốn từ điển đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại. Trước đó, các nhà khoa học trong nước thường phải tham chiếu bộ gen từ quần thể người nước ngoài.

“Dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa những năm gần đây. Do đó, công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..). Hiện Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data thuộc Tập đoàn Vingroup tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt. Mục tiêu của chúng tôi là triển khai xây dựng ‘Lá tử vi sinh học’ nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan các nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt hiện nay”  – GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài chia sẻ.

“Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation (IF 4.5)  - Tạp chí uy tín hàng đầu thế giới, có ảnh hưởng lớn trong lĩnh vực di truyền. Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi; khẳng định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà khoa học Vinmec nói riêng và Việt Nam nói chung./.

Thông tin tham khảo: 

Vinmec: Vinmec là Hệ thống Y tế phi lợi nhuận do Vingroup - Tập đoàn kinh tế tư nhân hàng đầu Việt Nam đầu tư phát triển. Ra đời năm 2012, Hệ thống Y tế Vinmec hiện có 7 bệnh viện đa khoa và 5 phòng khám tại đã đi vào hoạt động tại 7 tỉnh thành phố. Chiến lược đến năm 2020 sẽ phát triển 10 bệnh viện trên cả nước. Với cơ sở vật chất vượt trội, đội ngũ chuyên gia, bác sỹ đầu ngành, liên tục ứng dụng các phương pháp điều trị mới nhất thế giới cùng dịch vụ toàn diện, Vinmec đã trở thành địa chỉ chăm sóc sức khỏe tiêu chuẩn quốc tế tại Việt Nam, ứng dụng thành công nhiều kỹ thuật cao trong chăm sóc sức khỏe, tiệm cận với các quốc gia phát triển trong khu vực và trên thế giới. Vinmec đã chú trọng đầu tư phát triển hai mũi nhọn là tế bào gốc và công nghệ gen nhằm góp phần tìm ra những giải pháp điều trị đột phá và hiệu quả đối với các bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị ở Việt Nam cũng như trên thế giới

VRIRG: Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec, thành lập tháng 10/2016 (tiền thân là Trung tâm Tế bào gốc và công nghệ gen) và là đơn vị nghiên cứu chiến lược trong lĩnh vực Y – Sinh học được Tập đoàn Vingroup đầu tư và phát triển. VRIRG định hướng đến năm 2030 sẽ phát triển thành Viện nghiên cứu hàng đầu trong lĩnh vực nghiên cứu và ứng dụng tế bào gốc vào điều trị tại Việt Nam. 

 GS.TS Nguyễn Thanh Liêm: Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài “Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là chuyên gia hàng đầu tại Việt Nam và thế giới trong lĩnh vực phẫu thuật nội soi nhi khoa và tế bào gốc. Dưới sự dẫn dắt của GS Liêm, VRISG đã tiên phong tiến hành các nghiên cứu ứng dụng ghép tế bào gốc điều trị tích cực nhiều bệnh nan y như bại não, tự kỷ, teo đường mật bẩm sinh, xơ phổi ở trẻ sinh non, xơ gan…

Tháng 6/2018, GS Nguyễn Thanh Liêm đã được trao tặng giải thưởng Nikkei vì những cống hiến cho y học.