Trong quá trình mang thai, người mẹ có thực hiện kiểm tra tầm soát sàng lọc thai nhi và quản lý thai nghén thường xuyên. Sau khi sinh con tại bệnh viện tuyến dưới được 3 ngày, trẻ được xuất viện. Tuy nhiên, đến ngày thứ 9, trẻ bắt đầu xuất hiện những triệu chứng bỏ bú, li bì, tím tái nên người nhà đã đưa bé vào Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng khám, cấp cứu.

Ngay khi tiếp nhận bệnh nhân, nhận định tình trạng trẻ rất nặng, các bác sĩ Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đã lập tức hồi sức, cấp cứu cho bệnh nhân. Trẻ được chẩn đoán Ebstein type D/ Suy tim độ III/ Nhịp nhanh nhĩ. Trẻ được cấp cứu sốc điện tim, thở máy, dùng duy trì thuốc trợ tim và nuôi dưỡng hoàn toàn tĩnh mạch. Sau 13 ngày điều trị tích cực, tình trạng bệnh nhân đã cải thiện.

Theo các chuyên gia y tế, bất thường Ebstein là một bệnh lý tim bẩm sinh nặng với tần suất 1-5/20.000 trẻ sơ sinh sống, tỉ lệ khoảng 1% trong nhóm tim bẩm sinh. Đặc trưng của bệnh là lá vách và lá sau của van 3 lá di chuyển về phía đỉnh tim. Điểm tiếp xúc của các lá van được hạ xuống tâm thất phải, dẫn đến nhĩ phải mở rộng và tâm thất phải nhỏ (tâm nhĩ hóa thất phải), làm tắc nghẽn đường ra thất phải của tim. Bất thường Ebstein cũng thường đi kèm những bất thường tim mạch khác như thông liên nhĩ, hẹp động mạch phổi, thông liên thất hay bất thường về nhịp tim làm tăng tiên lượng nặng cho bệnh nhân.

Các bác sĩ Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng cho biết, Bất thường Ebstein cũng như các dị tật tim bẩm sinh nói chung là bệnh có thể chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp đúng, kịp thời có thể giúp trẻ tăng trưởng, phát triển và có cuộc sống gần hoặc như những trẻ bình thường.

Các dị tật tim bẩm sinh đa số được chẩn đoán chính xác bằng siêu âm tim, đây là một kỹ thuật không xâm lấn. Tuy nhiên kỹ thuật này cần được làm ở các cơ sở y tế có các bác sĩ có trình độ chuyên môn và kinh nghiệm để tránh bỏ sót. 

Các bác sĩ Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng khuyến cáo, ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường như: ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh gồm khó thở, thở nhanh, bú ít, bú ngắt quãng, thời gian bú kéo dài. Trẻ được vài tháng tuổi sẽ có những biểu hiện rõ rệt hơn như ho thường xuyên, thở khò khè và có những đợt nhiễm khuẩn hô hấp tái diễn.

Trẻ có thể chậm phát triển thể chất, xanh xao, hay vã mồ hôi, tay chân lạnh, một số trẻ tim bẩm sinh tím sẽ dễ quan sát thấy môi, đầu ngón tay - chân chuyển sang tím, tăng khi trẻ khóc…

Các dị tật tim bẩm sinh cũng thường đi kèm với các bệnh lý có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, thiếu hoặc thừa ngón chân, khe hở môi – hở vòm… Do đó, trong những trường hợp này trẻ cần được theo dõi kỹ, sát sao để sớm phát hiện những dị tật tim bẩm sinh.

Ngoài ra, trẻ có nghi ngờ bất thường dị tật bất thường từ thời kỳ bào thai….bố mẹ hoặ người trông giữ trẻ hãy đưa trẻ đến ngay Bệnh viện để được chẩn đoán chính xác và có hướng xử trí hợp lý, kịp thời, đạt được hiệu quả điều trị cao nhất.

VŨ DUYÊN